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岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学のWebサイトです。

遺伝性腫瘍
Hereditary tumors

TOP 遺伝性腫瘍 HBOCの診断と対策

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
(hereditary breast and ovarian cancer syndrome : HBOC)

HBOCの診断と対策

診断

 BRCA1/2 の病的バリアントを保持している人に対しては、ご本人ががんの予防や早期発見に向けた取り組みが可能となるだけではなく、ご自身のみならず血縁者の健康管理にも繋げることができます。その確定診断のためには遺伝子を直接調べる必要があります。生まれつき持つ遺伝子の特徴を調べる検査を遺伝学的検査と呼び、採血で行うことができます。
 当院でも BRCA1/2 の遺伝学的検査や遺伝カウンセリングを実施しています。
遺伝カウンセリング外来の費用や予約方法については下記URLをご参照ください。


対策

 一般的ながん予防における最大の目標は「がんで亡くなる人を減らす」ことです。
HBOCに関しても、がんになる前に、遺伝学的検査を行い BRCA1/2 に病的バリアントを保持していることが分かれば、関連するがんの早期発見、早期治療、リスク低減手術などを行うことができます。
HBOCと確定している、または疑う方に対して、検査時期や種類が提唱されています(図3)。
また、BRCA1/2 に病的バリアントを保持している女性では、リスク低減手術によりがんの発症リスクを大幅に下げることもできます(図4)。
さらに、既にがんを発症されている方でも、検査の結果を術式選択やサーベイランス(きちんとみていくこと)の際に用いることで二次がんのリスクを下げることができる可能性があります。


図3 日本や海外のガイドラインで推奨されているHBOCのマネジメント
図4 HBOCの方に対するリスク低減手術

参考文献

1)遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き 2017年度版
9)NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version1.2021