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岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学のWebサイトです。

遺伝性腫瘍
Hereditary tumors

TOP 遺伝性腫瘍 HBOCの頻度となりやすいがん

遺伝性乳がん卵巣がん症候群
(Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome : HBOC)

HBOCの頻度となりやすいがん

HBOCの頻度

 がんの有無に関わらず, BRCA1/2 病的バリアントを持っている人の頻度は400人~500人に1人と考えられています1)
がんの患者さんが BRCA1/2 の病的バリアントを持つ割合も最近報告されています(図2)。その報告から、 日本人乳がん患者の約4%、 卵巣がん患者の約12%、 前立腺がん患者の約1%、 膵がん患者の約6%がBRCA1/2 いずれかの病的バリアントを保持していることが分かりました2) 3) 4) 5) 6)

図2 本邦におけるHBOC関連がんのBRCA1/2病的バリアント保有率

がんの発症リスク

最近の報告では、 BRCA1 病的バリアントを保持した女性の約72%、BRCA2 では約69%が80歳までに乳がんを発症すると推定されています。また、 BRCA1 病的バリアントを保持した女性の約44%、BRCA2 では約17%が80歳までに卵巣癌を発症するとされています8)
図3にHBOC関連がんの一般頻度と生涯発症リスクをまとめています。

図3 HBOC関連がんの生涯発症リスク

参考文献

1)BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997- 2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed Jan 14, 2019.

2)厚生労働省 全国がん罹患数 2016年速報
https://www.mhlw.go.jp/content/10900000/000468976.pdf

3)Momozawa Y, et al. Nat Commun. 2018; 9(1):4083

4)Hirasawa A, et al. Oncotarget. 2017; 8(68):112258-112267

5)Momozawa Y, et al. J Natl Cancer Inst. 2019;pii:djz124

6)NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version1.2020

8)Kuchenbaecker KB, et al. JAMA. 2017; 317(23):2402-2416