遺伝性乳がん卵巣がん(Hereditary breast and ovarian cancer : HBOC)の情報

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome : HBOC)

【HBOCの頻度】

 がんの有無に関わらず, BRCA1/2病的バリアントを持っている人の頻度は400人~500人に1人と考えられています1)
がんの患者さんがBRCA1/2 の病的バリアントを持つ割合も最近報告されています(図2)。その報告から, 日本人乳がん患者の約4%, 卵巣がん患者の約12%, 前立腺がん患者の約1%, 膵がん患者の約6%がBRCA1/2いずれかの病的バリアントを保持していることが分かりました2) 3) 4) 5) 6)

【がんの発症リスク】

最近の報告では, BRCA1病的バリアントを保持した女性の約72%、BRCA2では約69%が80歳までに乳がんを発症すると推定されています。また,BRCA1病的バリアントを保持した女性の約44%、BRCA2では約17%が80歳までに卵巣癌を発症するとされています8)
図3にHBOC関連がんの一般頻度と生涯発症リスクをまとめています。

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